Väikese Jakobi kannatused: 2-aastane mullsündroomiga poiss KEELATUD ravi, kuna farmaatsia sõnul pole see piisavalt tulus
Väikelaps, kellel on a haruldane geneetiline häire mis takistab tal teiste lastega mängimast ja sunnib teda elama steriilses 'mullis', ei saa ravida, sest ravimifirmade sõnul pole see piisavalt tulus. Isegi kahjutud mikroobid võivad olla väikesele lapsele surmavad.
kuidas suri brenda buttner?
Kanadast Albertast pärit kaheaastane väikelaps Jakob Kamil Guziak sündis raske kombineeritud immuunpuudulikkusega (SCID), mis jätab lapsed ilma toimivast immuunsüsteemist. The haruldane seisund on üldiselt surmav. Ainult üks viiest selle seisundi all kannatavast elab kuni 20 aastat. Kuid viimastel aastatel on teadlased välja töötanud ravi, mis on selle vastu kuni 95 protsenti efektiivne.
SEOTUD ARTIKLID
Ahvipuhang kuulutas välja ülemaailmse tervisehädaolukorra, kuna juhtumid levisid enam kui 75 riiki
Nüüd on neid aga vähe, kuna ravimifirmad, sealhulgas Ühendkuningriigis asuv Orchard Therapeutics, neist loobusid, kuna oli ebaselge, kui palju miljoneid dollareid maksvad protseduurid kasumlikud oleksid. Massachusettsis asuv Mustang Bio töötab samuti välja protseduuri, kuid see läheb maksma miljoneid dollareid. Jakobi ema Andrea ütles, et kujutas ette, et poeg alustab kooliteed ja võtab ujumistundi juba enne sündi. Kuid kuna ta ei saanud ravi, peab ta septembris alustama kodus lasteaeda, Insaider teatatud.
Igal aastal sünnib Ameerika Ühendriikides umbes üks 58 000 beebist SCID-ga, mis on põhjustatud pärilikest geneetilistest häiretest.
Selle haigusseisundiga lapsed tunduvad alguses terved, kuid see on ainult sellepärast, et nende ema immuunsüsteem neid valvab. Kui see vaibub, võivad tavalised infektsioonid ja isegi vaktsiinid nende elu ohtu seada. Patsientide kaitsmiseks igapäevaste mikroobide eest on paljud varem paigutatud plastümbristesse, pälvides selle seisundi hüüdnime 'mulli sündroom'. Samuti süstitakse neile immuunsuse suurendamiseks ensüüme.
Insideri andmetel pole Jakob oma vanematekodust lahkunud pärast seda, kui ta 2019. aasta oktoobris haiglast välja kirjutati. Ainult tema vanavanemad ja vähesed peresõbrad, kellel pole lapsi ega lemmikloomi, võivad teda külastada. Poja ohutuse tagamiseks vahetavad tema vanemad riided ja käivad duši all iga kord, kui nad töölt koju jõuavad. Kui Jakob näeb naabruskonnas jalutamas koera, tohib ta teda silitada vaid kaks korda, enne kui tema ema kasutab suures koguses kätepuhastusvahendit.
'Praegu ostame aega,' ütles Andrea väljaandele. ''Me ei saa igavesti oodata.'' Selle haigusseisundi ravimeetodid on välja töötatud, kuid need pole turul saadaval, kuna ravimifirmad ei suuda sellest kasu saada. Praegused ravimeetodid põhinevad geeniteraapial, mille käigus tüvirakud ekstraheeritakse luuüdist, parandatakse laboris ja tagastatakse seejärel patsientidele immuunsüsteemi taastamiseks.
teie valitud rakendust pole olemas
2000. aastatel lõi Briti farmaatsiahiiglane GSK Strimvelise teeraja, et aidata haigusseisundiga patsiente. Kuid pärast seda, kui teenindati vaid 17 patsienti, müüsid nad rahaliste raskuste tõttu õigused maha. Biotehnoloogia idufirma Orchard, mis töötab selle seisundi teise geeniteraapia kallal, ostis selle. Koos Los Angelese California ülikooli immunoloogi dr Donald Kohniga töötas Kohn välja selle seisundi jaoks eraldi ravimeetodi, mida nimetatakse Kohni teraapiaks, mis kasutas ka geeniteraapiat. Testid näitasid, et kõik 50 patsienti, kes seda said, olid elus vähemalt kaks aastat hiljem ja 95 protsenti neist ei vajanud täiendavat ravi. Kuid nagu GSK-s, loobus sellest lõpuks ka Orchard.
Nende ravimeetodite kõrge hind ja asjaolu, et need on suunatud haruldastele haigusseisunditele, on olnud nende väljatöötamisele peamiseks takistuseks. Andrea on õppinud kõike geeniteraapiast ja ravimite väljatöötamisest. Ta ütles: 'Ma tunnen end emotsionaalselt kurnatuna'.
''Olen väsimatult töötanud. Lähme telesse, lähme raadiosse. Seda on palju''. '[Aga] Jakob hoiab mind üleval. Kui ma talle otsa vaatan, ei taha ma peatuda. Tööd ei tehta enne, kui see on tehtud,' lisas ta.
